Біопсія ворсин хоріона на ранніх термінах вагітності: наскільки виправдано проведення процедури?

У деяких випадках для вирішення питання про долю вагітності виникає необхідність отримання максимально достовірної інформації про хромосомному наборі плоду.

І тоді медикам доводиться вторгатися в маленький світ, де зовсім недавно зародилося життя майбутнього чоловічка.

Методи пренатальної оцінки стану ембріона з проникненням в середу її проживання називають інвазивними. У першому триместрі для діагностики можливих патологій плоду инвазивно проводять біопсію ворсин хоріона.

зміст

  • опис методу
  • Показання до біопсії ворсин хоріона
  • Підготовка до інвазивного втручання
  • Техніка проведення процедури
  • Біопсія ворсин хоріона при багатоплідній вагітності
  • Де можна зробити дослідження?
  • Терміни очікування результатів
  • Достовірність результатів
  • небезпека процедури
  • Чи потрібно проходити біопсію ворсин хоріона?

опис методу

Біопсія ворсин хоріона це процедура взяття на аналіз мікроскопічної частинки ворсинчатого хоріона – майбутньої плаценти.

Ця частинка ворсин хоріона, генетично тотожна генам плода, дозволить визначити каріотип, тобто охарактеризувати хромосомний склад, а також генетичне здоров’я майбутнього малюка.

Вперше, з діагностичною метою, проба ворсин хоріона була проведена в 1968 році і отримала широкий розвиток в наступні роки в зв’язку зі своєю ефективністю і відносною безпекою.

З тих пір, цей аналіз проводять, як правило, при підозрах на розвиток у майбутнього малюка вроджених захворювань, пов’язаних з хромосомною помилкою при його зачатті, таких як синдром Дауна, Едвардса, Патау, Клайнфельтера і т.д.

А також при ризику виникнення у дитини важких невиліковних захворювань генетичного характеру, таких як муковісцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клітинна анемія і т.д.

Всього біопсія ворсин хоріона дозволяє виявити близько 3 800 різних захворювань плода.

Слід мати на увазі, що деякі вади розвитку ембріона, наприклад, дефект розвитку нервової трубки, по біопсії виявити не можна.

Інформацію про розвиток цієї патології у плода можна отримати лише на більш пізніх термінах – в другому триместрі за допомогою інших інвазивних процедур, наприклад, амніоцентезу або кордоцентеза.

Товщина хоріона на момент проведення процедури повинні бути не менше 1 см., Що відповідає приблизно 7-8-му тижні вагітності. Однак є небезпека, що такий ранній втручання може стати причиною недорозвиненості кінцівок плода. Тому, біопсію ворсин хоріона в даний час проводять не раніше 10-го тижня після зачаття.

Оптимальним терміном проведення процедури є 11-12 тиждень терміну вагітності.

Біопсію обов’язково проводять до 13 тижня вагітності, тобто до терміну, коли хоріон утворює дитяче місце.

Показання до біопсії ворсин хоріона

Біопсія ворсин хоріона, як і будь-яке втручання, яке несе в собі загрозу здоров’ю жінки або її дитини, повинна проводитися строго за медичними показаннями. Тому, при направленні майбутньої мами на біопсію вважають, що ризик виправданий, якщо:

  • один або обоє батьків страждають захворюваннями, розвиненими внаслідок хромосомної патології, або можуть бути їх носіями;
  • один або обоє батьків страждають захворюваннями генетичного характеру, в тому числі, що передаються за статевою ознакою або можуть бути їх носіями;
  • поганий скринінг першого триместру;
  • в анамнезі жінки є факт про виношування плоду з вадами розвитку, незалежно від результату вагітності.

Треба розуміти, що не слід проводити процедуру «про всяк випадок» і вже тим більше, лише для того, щоб на ранньому терміні задовольнити цікавість батьків, наприклад, з метою, щоб визначити стать майбутньої дитини.




Підготовка до інвазивного втручання

Оскільки біопсія ворсин хоріона не проводиться спонтанно, у майбутньої мами є можливість підготуватися до процедури і зібрати результати необхідних аналізів, які, в будь-якому випадку, є обов’язковими при постановці на облік в мед. установа по вагітності, а, значить, збір їх не доставить додаткових витрат і клопоту.

Отже, при оформленні на хоріонбіопсіі жінці потрібно буде пред’явити разом з посвідченням особи і напрямком доктора-генетика на процедуру результати наступних аналізів:

  • дослідження крові пацієнтки на ВІЛ, сифіліс (методом МРП), гепатити B, С – все результати давністю не більше 3-х місяців;
  • мікроскопія мазків з піхви;
  • аналізу крові (потрібно загальний аналіз з лейкоцитарною формулою) – давністю не більше 1 місяця;
  • сечі (загальний аналіз);
  • характеристики материнської крові по резус-фактору.

У деяких клініках запитують також дані протоколу УЗД.

Якщо резус-фактор крові пацієнтки негативний, то їй потрібно запастися капсулою з антирезусного імуноглобуліном, який слід ввести після виконання біопсії не пізніше 48 годин.

Ін’єкцію можуть виконати відразу ж після завершення операції в тому ж мед. установі.

Для ВІЛ-позитивної матусі підготовка до процедури біопсії пов’язана з підвищенням інтенсивності антиретровірусної терапії.

Для жінок, в піхву яких присутній патогенна мікрофлора (ступінь чистоти III – IV), трансцерквіальная біопсія, як правило, протипоказана.

Залежно від способу біопсії матусю можуть попросити прийти з наповнення або спорожнення сечовим міхуром. Крім того, якщо має бути трансцервікальну (через шийку матки) біопсія – є вимоги до гігієни лобкової зони.

Техніка проведення процедури

Вибір способу проколу – трансабдоминально або трансцервікально – залишається за хірургом і залежить від локалізації хоріона щодо стінок матки. В обох випадках біопсія проводиться при безперервному контролі за допомогою УЗ-апарату, а область проколу обробляється антисептичними засобами.

Для проведення біопсії ворсин хоріона трансабдоминально, жінку попросять лягти на операційному столі на спину.

Обране місце проколу знеболять препаратом місцевої дії. Далі проводять послідовно прокол черевної стінки, стінок міометрія, розташовуючи голку паралельно хориальной оболонці, щоб не пошкодити її.

Відображення на екрані УЗ-апарату при цьому дозволяє контролювати рух голки.

За допомогою шприца з живильним середовищем роблять забір тканини ворсин хоріона (не менше 5 мг) і витягують голку.

Якщо хоріонбіопсіі проводиться трансцервікально, то жінка розташовується на гінекологічному кріслі, як при акушерському огляді.

Стінки піхви і шийку матки фіксують спеціальними щипцями. Трансцервікально доступ забезпечується за допомогою катетера, до якого при досягненні ним хоріонічний тканини, приєднують шприц для забору матеріалу на аналіз.

Остерігатися виражених хворобливих відчуттів під час операції жінці не варто, хоча і приємними відчуття назвати складно.

При Трансабдомінальна маніпуляціях можуть відчуватися спазматичні болі внизу живота, схожі з менструальними. При трансцервікально проникненні дискомфорт буде приблизно можна порівняти з відчуттями при взятті гінекологом мазка на аналіз.

Вся процедура з первинним оглядом і налаштуванням апаратури займає не більше години, а при успішному результаті операційних втручань, пацієнтку незабаром відпускають додому.

Однак навіть при хорошому самопочутті, жінці, що пройшла біопсію, бажано взяти лікарняний лист хоча б на добу і обмежити фізичну активність, а також дотримуватися статевий спокій.

Біопсія ворсин хоріона при багатоплідній вагітності

При багатоплідній вагітності, показаннями для проведення біопсії ворсин хоріона ті ж, що і при виношуванні одного малюка. Однак, можливість отримання інформації про каріотипі кожного плоду на такому ранньому терміні, має велику цінність.

Так як редукція одного з ембріонів за медичними показаннями несе загрозу для розвитку інших малюків, зростаючу з терміном вагітності.

Технічно, в разі багатоплідної вагітності, потрібно взяття окремих зразків хоріона від кожного плодовместилища.

Зрозуміло, вимоги до професіоналізму хірурга, який проводить прокол і ехографа, контролюючого робота інструментом, повинні бути максимально суворими, так як під час процедури виникає складність з безпомилковим визначенням і взяттям проби хоріона для кожного плоду.

Ризик ускладнень після багаторазового проколу зростає.

Де можна зробити дослідження?

Критеріями вибору клініки для проходження біопсії ворсин хоріона, на які жінці слід звернути увагу, є не тільки цінова політика установи, але також професіоналізм команди, яка буде виконувати процедуру інвазивного втручання.

Тому, перед тим, як податися на біопсію, майбутній мамі бажано вивчити досвід своїх попередниць, їх про фахівців, які виконували операцію, а також статистику ускладнень після процедури в тій чи іншій клініці.

Серед мед. установ м Москви найчастіше для проходження біопсії ворсин хоріона найбільш популярні наступні:

Найменування клініки Вартість біопсії ворсин хоріона, руб.
Науковий центр акушерства, гінекології та перинатології ім. ак. В. І. Кулакова 6000
Клініка «Мать и дитя» Сокіл 6800
Медичний центр «Євро-Мед» 18700
Клінічний госпіталь Лапіно «Мать и дитя» Лапіна 23100
Центр материнства та репродуктивної медицини «Петровські ворота» 27000

Зрозуміло, в кожній клініці свій порядок проведення процедури і знаходження пацієнтки до і після проведення біопсії, а також правила післяопераційного обслуговування.

Терміни очікування результатів

Терміни виконання повного аналізу ворсин хоріона і отримання результатів біопсії складають близько 10 – 14 днів.

Справа в тому, що культури клітин, необхідних для виявлення того чи іншого виду генетичних або хромосомних мутацій, вирощуються з різною швидкістю.

Для швидкого отримання перших результатів в платних лабораторіях використовують FISH-метод, що не передбачає довгострокового культивування отриманої при біопсії клітинної маси хоріона.

Однак він більш трудомісткий і дорогий, в той час як стандартний культуральний метод більш надійний, тому що після певної витримки матеріал знаходиться в кращих для кариотипирования умовах.

Тому, при проведенні платній біопсії ворсин хоріона, в лабораторіях використовують обидва методи спільно і мають можливість повідомити попередні результати вже через пару днів після взяття зразків хоріона на аналіз.

Достовірність результатів

Результати біопсії ворсин хоріона вважаються максимально достовірними – 99%.

Але і при проведенні цього аналізу існує ймовірність постановки недостовірного діагнозу.

Наприклад, в разі мозаїцизму, коли хромосомний набір частини клітин хоріона несе інформацію, відмінну від клітинної лінії плода і помилково демонструє патологію. Але таке трапляється вкрай рідко – не більше ніж в 1% випадках.

При підозрі на мозаицизм, жінці, як правило, пропонують пройти іншу процедуру інвазивної діагностики (амніоцентез, кордоцентез) або здати кров на генетичні патології плода (тест панорама).

Також може статися, що при біопсії не вдалося взяти досить хориальной тканини для аналізу, або здобуті клітини хоріона не вдалося культивувати для отримання матеріалу для дослідження. Тоді жінку направляють на повторний прокол, якщо термін вагітності дозволяє.

небезпека процедури

Будь-яка инвазивная процедура при вагітності несе ризик негативних наслідків для здоров’я майбутньої матусі і її малюка. Біопсія ворсин хоріона не виняток.

Приблизно 1 – 2% проведених процедур стають причиною невиношування вагітності.

Розрив дрібних судин при проколі може стати причиною ретрохоріальной гематоми, з загрозою викидня.

У рідкісних випадках (0,1 – 0,5%) і, в залежності, від професіоналізму хірурга, який проводить маніпуляції, і якості використовуваного обладнання може виникнути внутрішньоутробне інфікування, що загрожує життю, як плоду, так і матері.

Протягом двох діб після біопсії ворсин хоріона жінка може спостерігати у себе відчуття спазматичного характеру.

Якщо вони не болючі, а частота та інтенсивність їх не посилюється, то турбуватися не варто. Це нормально. В іншому випадку, особливо, при появі рясних виділень з піхви, слід негайно звернутися до лікаря.

Медиками відзначено, що ризик виникнення ускладнень після біопсії ворсин хоріона зростає, якщо прокол був здійснений трансвагінальним методом.

Благополуччя стану майбутньої матері і малюка після операції багато в чому залежить від досвіду роботи мед. персоналу, який проводить процедуру. Тому, при виборі установи для проходження інвазивної процедури, буде доречно вивчити статистику розвитку негативних наслідків після біопсії для цієї клініки.

Чи потрібно проходити біопсію ворсин хоріона?

Роздуми про те, вирішуватися чи на біопсію ворсин хоріона, для кожної майбутньої мами супроводжуються занепокоєнням про мимовільному перериванні вагітності після процедури.

Саме тому, що, хоч і мінімальний, але такий ризик є, на біопсію відправляють тільки при зіставленні рівня можливих ризиків від наслідків після процедури і розвитку невиліковних вад у дитини.

А тому, якщо є вагомі медичні показання для інвазивного обстеження стану плода, чи варто виношувати вагітність, турбуючись про те, чи здоровий з’явиться на світ малюк, якщо є можливість дізнатися про це ще на початку шляху?

Тим більше що стан перманентного стресу серед причин викиднів і завмирання вагітності коштує не на останньому місці.

Навіть якщо сім’я готова прийняти, полюбити і забезпечити необхідний догляд дитині, що вимагає особливої ??уваги, знання відповідей на питання про стан розвитку плода, допоможе здійснити необхідну підготовку до зустрічі з чоловічком, якому, можливо, буде потрібно екстрена допомога в перші ж хвилини після народження.

Поділитися: