Генетичний аналіз крові при вагітності: сутність, розшифровка

Виношування дитини — це особливий стан жінки, що представляє собою стрес для організму. Тому існує ряд серйозних досліджень крові, які обов’язкові для проведення в період вагітності. Серед них виділяють такі види досліджень:

  • загальний аналіз;
  • біохімічний аналіз;
  • генетичний аналіз крові при вагітності на гепатит, ВІЛ, сифіліс.

Щоб вірно провести опис процесу розвитку плоду і визначити якість його стану, рекомендується провести генетичний аналіз крові. З метою раннього запобігання відхилень лікарі радять провести генетичний аналіз, ще плануючи вагітність. Скринінг проводять для визначення ризиків вроджених патологій. При цьому обов’язково враховуються всі індивідуальні характеристики стану здоров’я жінки:

  • зростання і вага;
  • наявність прийому гормональних препаратів;
  • особливості її способу життя.

Показання до проведення генетичного аналізу

Генетичний аналіз обов’язковий до проведення у випадках, коли вагітна жінка перебуває в групі ризику. Скринінг 1 триместру рекомендується жінці в період між 10 і 14 тижнями вагітності. Причинами потрапляння вагітної жінки в групу ризику є наступні моменти:

  1. Народження дітей з вродженими каліцтвами або відхиленнями.
  2. Вік майбутньої породіллі 35 років і більше, при якому існує велика ймовірність розвитку генетичних мутацій плода.
  3. Тривала алкогольна або наркотична залежність жінки перед вагітністю.
  4. Наявність небезпечних інфекцій, перенесених протягом попередньої вагітності.
  5. Випадки викиднів або народження неживих дітей.

Генетичний аналіз складається з таких етапів, як:

  1. Ультразвукове обстеження плоду в кінці 1 триместру.
  2. Визначення АФП та ХГ плода. Цей генетичний аналіз проводять між 16 і 20 тижнями вагітності.
  3. Повторне ультразвукове дослідження між 20 і 24 тижнями.
  4. Інвазивні методи діагностики (біопсії хоріона, кордоцентез і амніоцентез) у разі виникнення підозри на наявність патологічних процесів у розвитку дитини.

Генетичний аналіз може дати визначення схильності дитини до появи у нього таких потенційних захворювань, як:

  • гіпертонія;
  • тромбоз;
  • остеопороз;
  • хвороби ШКТ;
  • патології легень;
  • діабет;
  • патології щитоподібної залози.

Методи генетичної експертизи і їх призначення

Обов’язковими до проведення протягом вагітності є такі неінвазивні методи генетичної експертизи, як:

  1. Скринінг 1 триместру, який представляє собою ультразвукове обстеження, призначається лікарем вагітним жінкам в період між 10 і 14 тижнями вагітності.
  2. Біохімічний аналіз крові при вагітності, який призначається жінці в 1 триместрі. Такий аналіз крові використовується для виявлення можливих генетичних відхилень у плоду або порушень у хромосом.

У випадках коли існує велика ймовірність відхилення від нормального розвитку плоду, використовуються такі інвазивні методи, як:

  • амніоцентез — генетичний аналіз навколоплідних вод;
  • біопсія хоріону — обстеження клітин, з яких формується плацента;
  • плацентоцентез — обстеження, яке призначається в період 2 триместру вагітності у разі перенесення інфекційного захворювання жінкою;
  • кордоцентез — дослідження пуповинної крові плода.

При інвазивних методах існує ризик виникнення численних ускладнень, тому проводити їх треба виключно за призначенням лікаря. Такі дослідження проводяться безпосередньо в умовах стаціонару під контролем медичного персоналу з допомогою УЗД. Завдяки інвазивним методам можна діагностувати від 300 і більше генетичних відхилень. Іноді вагітної призначаються ліки для запобігання появи ускладнень.

Сутність загального аналізу крові та аналізу на кількість АФП

У крові вагітної з плином часу змінюється концентрація гормонів, що впливають на рівень багатьох складових в крові. Може незначно коливатися рівень глюкози, знижуватися гемоглобін, підвищується ШОЕ. Загальний аналіз крові допомагає показати динаміку збільшення лейкоцитів, пов’язаного зі змінами імунної системи.

Біохімічний аналіз крові при вагітності важливий для виявлення патологій плоду. Величина білка може підвищуватися при великій втраті рідини і згущення крові. При вагітності можна діагностувати природне збільшення рівня ліпідів або патологічний — білірубіну. Слід зазначити, що збільшення білірубіну може свідчити про появу жовтяниці.

АФП (альфафетопротеїн) — білок, що виробляється в органах шлунково-кишкового тракту й печінки ембріона.

Аналіз крові АФП при вагітності проводять з метою діагностики патологій внутрішньоутробного розвитку дитини. Виробляти АФП плід починає з 5 тижня свого зародження. Раніше цього періоду АФП проводиться його яєчниками. Із збільшенням кількості АФП у майбутньої дитини його величина зростає і у крові вагітної жінки. Завдяки цьому методу діагностування встановлюють кількість фетопротеїну у майбутньої дитини. Часто рівень АФП діагностують у період з 14 по 18 тиждень виношування дитини.

Найвищий показник АФП у ембріона спостерігається до 35 тижні його розвитку, потім він поступово знижується. До кінця першого року життя ненародженої дитини альфафетопротеїн потрапляє в область нормальних показників.

Діагностування АПФ: показання до призначення і правила проведення

Скринінг для діагностування АПФ в крові необхідний у випадках, коли:

  • вік вагітної жінки більше 35 років;
  • подружжя є між собою кровними родичами;
  • відомий якийсь генетичний порок майбутнього батька або матері;
  • у родині вже народжувалися діти з вадами розвитку;
  • мають місце факти мертвонародження і викидні в минулому жінки;
  • вживання деяких небезпечних ліків протягом 1 триместру;
  • були присутні рентген-обстеження або інші види опромінення в період 1 триместру вагітності.

Досить важливу роль відіграє той момент, де та яким методом проводиться скринінг на результат АФП. Терміни проведення аналізу встановлює лікар-гінеколог, який веде вагітність. Розшифровка результату — теж робота спеціаліста. Венозну кров на фетопротеїн здають вранці натщесерце або не раніше, ніж через 5 годин після їжі, після чого особливим способом вимірюється рівень АФП МО/мл (міжнародна одиниця на мілілітр).

Нормальним вважається, коли концентрація АФП в крові вагітної жінки збільшується в період з 15 по 20 тиждень рівномірно на 15% щотижня (від 25 до 55 МО/мл).

Розшифровка АФП в крові при вагітності

Збільшення кількості АФП може свідчити про:

  • вагітності з кількома ембріонами;
  • некрозі печінки, що виник внаслідок захворювання жінки певним вірусом;
  • грижі пупка;
  • аномалії розвитку нирок у плода;
  • гідроцефалії дитини;
  • загрозі викидня;
  • діабеті, гіпертонії вагітної;
  • гестозу.

Відомі наступні причини зниження кількості АФП у вагітної жінки:

  • наявність захворювання хромосом (синдром Дауна, Едвардса і т. д.);
  • загибель ембріона;
  • гальмування в розвитку плоду;
  • викидень;
  • висока ступінь ожиріння майбутньої породіллі;
  • невірно встановлений термін вагітності.

Аналіз крові при вагітності на кількість АФП без додаткових аналізів дає мало корисної інформації. Якщо діагностовано зміщення отриманого показника від норми, рекомендується:

  • додатково зробити УЗД з метою виявлення можливих пороків і встановлення точного терміну вагітності жінки;
  • зробити загальний аналіз крові;
  • пройти трикомпонентний скринінг (АФП, вільний естріол і ХГЛ).

Комплексне проведення цих аналізів дає більш точне визначення ризиків розвитку небезпечних відхилень у дитини. Отримавши всі результати досліджень, лікар може рекомендувати жінці перервати або зберегти вагітність залежно від конкретних обставин.

Поділитися: