Відвідування генетика і генетичні аналізи при плануванні вагітності

Ще на початку 20 століття було введено таке поняття як медико-генетичне консультування. Це спеціалізований вид медичної допомоги, метою якого є прогнозування народження дитини з генетичними захворюваннями, визначення його ймовірності та надання допомоги сім’ї.

Кому потрібна консультація генетика при плануванні вагітності?

В ідеальному випадку така консультація не завадила б кожній подружній парі. Так чи інакше в більшості розвинених країн кожна жінка, яка стала на облік до 12 тижнів вагітності, часто сама того не підозрюючи, проходить генетичне консультування. Близько 12 тижнів вагітності майбутній мамі зазвичай призначають так зване перше скринінгове УЗД. Це УЗД одне з найбільш важливих, саме на ньому лікар вперше може помітити грубі вади плоду, виміряти шийну складку і носову кістку плода. Останні два виміри є критеріями постановки діагнозу хвороба Дауна у плоду. У ряді країн, у тому числі, в Росії, крім УЗД вагітної беруть кров на вміст генетичних маркерів. Потім, за результатами цих досліджень вирішується питання про необхідність консультації генетика. Наступне скринінгове УЗИпроводится планово в 18-22 тижні гестації. На цьому терміні дитина сформований повністю і можна оцінити правильність будови органів, наявність вад і аномалій розвитку.

Показання до призначення аналізів на генетику при плануванні вагітності

  1. Народження в сім’ї дитини з каліцтвами і спадковими захворюваннями;
  2. Наявність у дитини розумової відсталості, затримки фізичного розвитку, глухоти, сліпоти, синдрому дисплазії сполучної тканини, вад серця;
  3. Наявність спадкових генетичних захворювань у сім’ях батька або матері;
  4. Мертвонародження, звичне невиношування вагітності;
  5. Вік матері старше 30 років і вік батька старше 40 років;
  6. Близькоспоріднені шлюби;
  7. Вплив тератогенних (спотворюють) факторів, наприклад, ренгтеновского випромінювання, визначених ліків, на ранніх термінах вагітності;
  8. Ускладнений перебіг вагітності, багаторазові загрози переривання, затримка росту плода;
  9. Підозрілі показники скринінгових обстежень вагітної жінки в першому триместрі біохімічного аналізу крові та показників УЗД в 12 тижнів.

Види генетичних обстежень при плануванні вагітності

  1. Опитування подружньої пари, складання генеалогічного древа. Важливо згадати, чи були які-небудь спадкові захворювання, випадки мертвонароджень, каліцтв у всіх родичів з обох сторін. В результаті бесіди генетик визначає, які обстеження необхідно пройти подружній парі.
  2. Ультразвукове обстеження використовується для діагностики генетичних аномалій у плода. Про особливості проведення УЗД скринінгу говорилося вище.
  3. Біохімічні тести передбачають кількісну оцінку того чи іншого речовини, що є маркером певного захворювання. Для дослідження може використовуватися кров, сеча, слина, амніотична рідина. Рутинно застосовуються проби на фенілкетонурію, спадковий гіпотиреоз, галактоземію та інші захворювання. Більш серйозні багатоступінчасті проби проводяться за призначенням генетика в спеціальних лабораторіях.
  4. Цитогенетичний метод вивчає хромосоми, їх кількість і будова. В результаті генетик отримує так звану кариограмму майбутніх батьків, а також їх найближчих родичів.
  5. Молекулярно-генетичні методи дозволяють аналізувати шматочки молекули ДНК. Сучасна генетика зробила крок далеко вперед. Створені величезні бази даних та генетичні карти спадкових захворювань, з якими порівнюють отриманий у пацієнта зразок.

Статистичні методи, сучасні комп’ютерні програми допомагають лікареві підрахувати тип успадкування, відсоткову ймовірність народження хворої дитини в конкретній сім’ї, а також дати прогноз для майбутніх вагітностей.

Олександра Печковская, акушер-гінеколог, спеціально для Mirmam.pro

Корисне відео

Поділитися: